La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa. E’ potenzialmente letale e colpisce indifferentemente maschi e femmine. In Italia ci sono oltre 6.000 malati, 100.000 in tutto il Mondo.

La fibrosi cistica – detta anche FC – è una patologia multiorgano, che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente. E’ dovuta ad un gene alterato chiamato gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) che fa sì che il corpo produca muco denso e appiccicoso nei polmoni, nel pancreas e in altri organi. Questo muco rende molto difficile alle persone con FC respirare e porta a infezioni potenzialmente letali e altre complicazioni.

Negli anni ’50 le previsioni di vita di un malato di FC erano molto basse – raramente si viveva abbastanza a lungo per poter frequentare la scuola elementare – oggi, grazie ai progressi della medicina (sia in termini di trattamenti e di assistenza), la maggior parte delle persone con FC vive fino all’età adulta e raggiunge traguardi che in precedenza erano impossibili – come la laurea, la costruzione di una famiglia e l’inizio di una carriera.

FC: LE MANIFESTAZIONI PIU’ COMUNI

Le manifestazioni tipiche della fibrosi cistica sono:

  • difficoltà nella digestione dei grassi, proteine, amidi
  • carenza di vitamine liposolubili
  • perdita progressiva della funzione polmonare

Le capacità intellettive dei malati non subiscono alcun tipo di danno e non vi sono manifestazioni fisiche né alla nascita né in in seguito: ecco perché la FC viene spesso definita la “malattia invisibile”.

VIVERE CON LA FIBROSI CISTICA

Crescere con la FC significa che, oltre a dover fare i conti con la scuola, le amicizie e la propria identità, si deve anche stare al passo con una routine quotidiana complessa e dispendiosa in termini di tempo. La vita quotidiana tipica con la FC è segnata da ore di terapia per la pulizia delle vie aeree, mantenimento calorico, che richiede molte pillole per aiutare la digestione e può comportare anche l’utilizzo di un tubo G, e altri farmaci per prevenire o combattere le infezioni.

Le persone che hanno la FC avanzata possono prendere in considerazione un trapianto di polmoni e essere messi in lista d’attesa.

Alcune persone con FC sono anche eleggibili per i nuovi farmaci che aiutano a correggere le cause che stanno alla base della malattia, e possono partecipare a studi clinici.

IL TRAPIANTO NON CURA LA FC

I trapianti di polmoni non curano la FC (la malattia continua a colpire i seni, il pancreas e l’intestino, e i polmoni appena trapiantati rimangono vulnerabili alle infezioni), ma possono migliorare ed allungare la vita delle persone che hanno una malattia polmonare allo stadio terminale.

Il trapianto di polmoni è una procedura complessa che richiede molta pianificazione, preparazione e disciplina, e le persone con FC pesano attentamente i rischi e i benefici quando prendono in considerazione un trapianto. Circa 250 persone con FC ricevono un trapianto ogni anno.

PERCHE’ LA DISTANZA TRA I PAZIENTI

Perché malati di fibrosi cistica non possono avere né rapporti né vicinanze con un altro individuo che ha la stessa malattia?

2020-03-10

Ecco la risposta data dalla Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica – Onlus sul sito www.fibrosicisticaricerca.it:

La ragione è che in questa malattia l’albero respiratorio favorisce l’attecchimento al suo interno di batteri che possono causare infezione polmonare. Questi batteri vengono “respirati” dall’ambiente, ma in un organismo sano essi vengono subito rimossi dalle vie aeree con il meccanismo di pulizia operato dal battito delle cilia bronchiali che sposta i batteri, immersi in un muco molto scorrevole, verso l’esterno. Nella fibrosi cistica questo meccanismo di difesa è compromesso e pertanto i batteri inalati stazionano nel muco bronchiale dove possono crescere e determinare infezione e infiammazione dell’apparato respiratorio. Poiché spesso una persona con FC è in questo modo portatrice di una grande carica di batteri nel suo tratto bronchiale, si ritiene norma di prudenza quella di evitare stretti e protratti contatti con altre persone con fibrosi cistica, che potrebbero non ospitare ancora quei batteri e correre quindi il rischio di riceverli.

Ecco perché i malati di FC devono mantenere una sufficiente distanza, evitare contatto diretto di mani e bocca ed indossare guanti e mascherina protettiva.

Non ci è ovviamente alcun problema di trasmissione batterica tra un malato di FC e persone senza FC.

LA FIBROSI CISTICA AL CINEMA

È molto insolito che i pazienti affetti da fibrosi cistica siano argomento di libri o di film, per non parlare di una storia d’amore, per questo Justin Baldoni – regista di A un metro da te –  ha sentito l’ulteriore responsabilità di raccontare questa storia onestamente, ma anche di mettere in luce quanto ottimismo ci sia all’orizzonte.

“A un metro da te” ha avviato un dialogo sulla fibrosi cistica, che rappresenta un’opportunità concreta per le persone affette da FC di raccontare in maniera onesta cosa voglia dire vivere con questa malattia. Una cosa che è difficile per molte persone affette da FC è che spesso sembrano sane, ma devono passare ore ogni giorno a gestire trattamenti complessi e a volte possono presentare sintomi improvvisi e gravi.

Anche se ogni persona con FC è unica, il film è una finestra sulle sfide che le persone affette da questa malattia affrontano ogni giorno e mette in risalto il costo emotivo che la FC e altre malattie croniche possono avere – in particolare per i ragazzi giovani, i loro amici e le loro famiglie.

Michael Boyle, vice presidente della Fondazione Fibrosi Cistica, ha dichiarato:

“Spero che tutti quelli che vedano il film vengano a sapere che, anche se convivere con questa malattia è estremamente difficile, le persone con FC sono combattenti e non sono definite dalla loro malattia. Grazie ai progressi che abbiamo compiuto nella ricerca e nella cura, sempre più persone con FC vivono una vita piena e hanno una grande speranza per il futuro. Siamo impegnati a promuovere nuove terapie – e, un giorno, una cura – in modo che ogni persona con FC possa vivere una vita senza malattie”.

A UN METRO DA TE AL FIANCO DEI MALATI DI FC

In “A un metro da te” Cole Sprouse e Haley Lu Richardson interpretano rispettivamente Will e Stella, due diciassettenni malati di fibrosi cistica che si innamorano a prima vista ma che devono mantenersi ad una distanza di due metri l’uno dall’altra per non trasmettersi batteri che potrebbero compromettere le cure.

Il film ha ricevuto il patrocinio della Lega Italiana Fibrosi Cistica onlus-LIFC, l’Associazione di pazienti che lavora per migliorare la qualità della vita e delle cure per le persone con fibrosi cistica.